El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7, y afecta a aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos. Los pacientes presentan rasgos faciales diferenciados, una discapacidad intelectual de leve a moderada, pero presentan una gran habilidad musical. En cierta medida esta habilidad se presenta en forma de hiperacusia, definida esta como una sensibilidad extrema al sonido que puede llegar a ser molesto y doloroso.
Los pacientes con síndrome de Williams presentan un aumento relativo del plano temporal izquierdo, característico también de músicos con oído absoluto.

Los pacientes con síndrome de Williams presentan un aumento relativo del plano temporal izquierdo; característico también de músicos con OA. Hoy en día, se recomienda la música como tratamiento terapéutico para pacientes con síndrome de Williams.

En una buena parte de los síndromes de Williams su causa es genética. En concreto, una microdeleción y una microduplicación de un pequeño fragmento de un cromosoma (aproximadamente 1 a 3 Mb): 7q11.23 (Mulle et al: Reciprocal duplication of the Williams-Beuren syndrome deletion on chromosome 7q11.23 is associated with schizophrenia. Biol Psychiatry 2014, 75(5):371-377.). El cromosoma es flanqueado por repeticiones cortas de secuencias conocidas como LCRs (Low Copy Repeats) que tienen una identidad de secuencia >97%.