O síndrome de Williams preséntase cando non se ten unha copia dos xenes 25 ao 27 no cromosoma número 7, e afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recentemente nados. Os pacientes presentan trazos faciais diferenciados, unha discapacidade intelectual de leve a moderada, pero presentan unha gran habilidade musical. En certa medida esta habilidade preséntase en forma de hiperacusia, definida esta como unha sensibilidade extrema ao son que pode chegar a ser molesta e dolorosa.
Os pacientes con síndrome de Williams presentan un aumento relativo do plano temporal esquerdo, característico tamén de músicos con oído absoluto. Hoxe en día, recoméndase a música como tratamento terapéutico para pacientes con síndrome de Williams.
Nunha boa parte dos síndromes de Williams a súa causa é xenética. En concreto, unha microdeleción e unha microduplicación dun pequeno fragmento dun cromosoma (aproximadamente 1 a 3 Mb): 7q11.23 (Mulle et al: Reciprocal duplication of the Williams-Beuren syndrome deletion on chromosome 7q11.23 is associated with schizophrenia. Biol Psychiatry 2014, 75(5):371-377.). O cromosoma é flanqueado por repeticións curtas de secuencias coñecidas como LCRs (Low Copy Repeats) que teñen unha identidade de secuencia >97%.
